LAUREA TRIENNALE IN SCIENZE BIOLOGICHE
A.A. 2011/2012 SESSIONE
Autunnale
CANDIDATO Valentina Dominici Matr:
1316053
RELATORI (interno) Prof. Fabrizio Rufo
TITOLO DELL’ELABORATO FINALE Le Biobanche negli studi di Genetica
di Popolazione
RIASSUNTO/SUMMARY
L’enorme
sviluppo della ricerca nel settore delle bioscienze avvenuta negli ultimi anni,
ha portato alla luce una serie di problematiche di ordine etico e sociale. Tra
queste vi sono quelle connesse alla proliferazione delle biobanche, strutture
contenenti raccolte di materiali biologici di diversa natura: tessuti, sangue,
linee cellulari, DNA, realizzate con tecniche di immagazzinamento e
conservazione alquanto difformi e non sempre standardizzate. Questa enorme
diversità di materiali e metodi ha fatto si che le biobanche siano oggetto di
profonde ambiguità tanto da rendere difficile se non impossibile dare un
definizione univoca del termine. Una possibile classificazione può essere
effettuata considerando il materiale conservato nelle biobanche, in quest’ottica
è possibile tracciare una netta linea di demarcazione tra biobanche di tessuti
e biobanche genetiche, caratterizzate dalla necessità di ricollegare i campioni
biologici umani, generalmente sangue o saliva, a dati anagrafici e clinici
appartenenti al soggetto donatore. Queste biobanche sono descritte come una
delle idee più innovative della ricerca genetica e rivestono un ruolo
fondamentale in ambito biomedico, in particolare per quelle attività volte alla
scoperta dell’eziologia delle cosiddette common
chronic disease, malattie di lunga durata e lenta progressione, come
diabete e patologie cardiovascolari, e in ambito popolazionistico. La genetica
e la genomica di popolazione sono, infatti, altamente dipendenti dalla
disponibilità di grandi biobanche, tanto che in molte nazioni si stanno
realizzando progetti per la creazione di queste grandi infrastrutture proprio a
vantaggio dello sviluppo della ricerca scientifica in questo campo. Lo sviluppo
di grandi biobanche di popolazione è un fenomeno strettamente associato alla
comparsa di inediti problemi di natura etica, all’intersezione fra progresso
scientifico e dinamiche sociali: la protezione dei diritti delle persone che
contribuiscono con i loro campioni alla costituzione della biobanca, specialmente
quando sono coinvolti non singoli individui ma comunità; la definizione di
precise condizioni alle quali comunicare o meno i risultati provenienti dalle
ricerche svolte sui campioni; la scelta di un’appropriata forma di consenso che
garantisca il rispetto dei diritti individuali e non limiti le potenzialità dei
ricercatori.
The huge development of
research in the field of life sciences has brought to light different ethical
and social issues. These include those related to the proliferation of biobanks,
structures containing collections of different biological material: tissue,
blood, cell lines, DNA, made with dissimilar and not always standardized
techniques of storage and preservation. This enormous diversity of materials
and methods has meant that biobanks are the subject of profound ambiguity
making it difficult if not impossible to give a precise definition of the term.
A possible classification can be done considering the material stored in
biobanks, in this context it is possible to draw a clear line of demarcation
between tissue biobanks and genetic biobanks, which are characterized by the
need to reconnect the human biological samples, usually blood or saliva, to
personal and clinical data belonging to the donor. These biobanks are described
as one of the most innovative ideas of genetic research and play a key role in
the biomedical field, particularly for those activities aimed at the discovery
of the etiology of so-called “common chronic disease”, diseases of long
duration and generally slow progression, such as diabetes and cardiovascular
diseases, and in the field of population genetics. Population genetics and
genomics are highly dependent on the availability of large biobanks, so that
many countries are implementing projects for the creation of these large-scale
infrastructure in order to benefit the development of scientific research in
this field. The development of large population biobanks is closely associated
with the appearance of new ethical issues, and the intersection between scientific
progress and social dynamics: the protection of the rights of people who donate
their samples, especially when not individuals but communities are involved,
the definition of precise conditions under which communicate or not the results
derived from the research carried out on the samples, the choice of an
appropriate form of consent that guarantees respect for individual rights and
does not limit the potential of researchers.