LAUREA TRIENNALE IN SCIENZE BIOLOGICHE

A.A. 2011/2012                                                 SESSIONE Autunnale

CANDIDATO Valentina Dominici            Matr: 1316053

RELATORI (interno) Prof. Fabrizio Rufo

TITOLO DELL’ELABORATO FINALE Le Biobanche negli studi di Genetica di Popolazione

RIASSUNTO/SUMMARY

L’enorme sviluppo della ricerca nel settore delle bioscienze avvenuta negli ultimi anni, ha portato alla luce una serie di problematiche di ordine etico e sociale. Tra queste vi sono quelle connesse alla proliferazione delle biobanche, strutture contenenti raccolte di materiali biologici di diversa natura: tessuti, sangue, linee cellulari, DNA, realizzate con tecniche di immagazzinamento e conservazione alquanto difformi e non sempre standardizzate. Questa enorme diversità di materiali e metodi ha fatto si che le biobanche siano oggetto di profonde ambiguità tanto da rendere difficile se non impossibile dare un definizione univoca del termine. Una possibile classificazione può essere effettuata considerando il materiale conservato nelle biobanche, in quest’ottica è possibile tracciare una netta linea di demarcazione tra biobanche di tessuti e biobanche genetiche, caratterizzate dalla necessità di ricollegare i campioni biologici umani, generalmente sangue o saliva, a dati anagrafici e clinici appartenenti al soggetto donatore. Queste biobanche sono descritte come una delle idee più innovative della ricerca genetica e rivestono un ruolo fondamentale in ambito biomedico, in particolare per quelle attività volte alla scoperta dell’eziologia delle cosiddette common chronic disease, malattie di lunga durata e lenta progressione, come diabete e patologie cardiovascolari, e in ambito popolazionistico. La genetica e la genomica di popolazione sono, infatti, altamente dipendenti dalla disponibilità di grandi biobanche, tanto che in molte nazioni si stanno realizzando progetti per la creazione di queste grandi infrastrutture proprio a vantaggio dello sviluppo della ricerca scientifica in questo campo. Lo sviluppo di grandi biobanche di popolazione è un fenomeno strettamente associato alla comparsa di inediti problemi di natura etica, all’intersezione fra progresso scientifico e dinamiche sociali: la protezione dei diritti delle persone che contribuiscono con i loro campioni alla costituzione della biobanca, specialmente quando sono coinvolti non singoli individui ma comunità; la definizione di precise condizioni alle quali comunicare o meno i risultati provenienti dalle ricerche svolte sui campioni; la scelta di un’appropriata forma di consenso che garantisca il rispetto dei diritti individuali e non limiti le potenzialità dei ricercatori.

The huge development of research in the field of life sciences has brought to light different ethical and social issues. These include those related to the proliferation of biobanks, structures containing collections of different biological material: tissue, blood, cell lines, DNA, made with dissimilar and not always standardized techniques of storage and preservation. This enormous diversity of materials and methods has meant that biobanks are the subject of profound ambiguity making it difficult if not impossible to give a precise definition of the term. A possible classification can be done considering the material stored in biobanks, in this context it is possible to draw a clear line of demarcation between tissue biobanks and genetic biobanks, which are characterized by the need to reconnect the human biological samples, usually blood or saliva, to personal and clinical data belonging to the donor. These biobanks are described as one of the most innovative ideas of genetic research and play a key role in the biomedical field, particularly for those activities aimed at the discovery of the etiology of so-called “common chronic disease”, diseases of long duration and generally slow progression, such as diabetes and cardiovascular diseases, and in the field of population genetics. Population genetics and genomics are highly dependent on the availability of large biobanks, so that many countries are implementing projects for the creation of these large-scale infrastructure in order to benefit the development of scientific research in this field. The development of large population biobanks is closely associated with the appearance of new ethical issues, and the intersection between scientific progress and social dynamics: the protection of the rights of people who donate their samples, especially when not individuals but communities are involved, the definition of precise conditions under which communicate or not the results derived from the research carried out on the samples, the choice of an appropriate form of consent that guarantees respect for individual rights and does not limit the potential of researchers.